В Тюменской области зафиксировали случай рождения малыша с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Согласно информации областного департамента здравоохранения, это единственный зарегистрированный случай в этом году, сообщает издание 72.ru.
Специалисты в области генетики утверждают, что в регионе ежегодно появляется на свет до трех детей с различными формами карликовости. Ахондроплазия является наследственным заболеванием, которое нарушает рост костей и может быть выявлено на втором этапе скрининга во время беременности.
Если у плода обнаруживаются явные признаки этого синдрома, врачи рекомендуют рассмотреть возможность прерывания беременности. Однако некоторые будущие родители, особенно те, кто сами страдает от этого недуга, выбирают сохранить беременность.
Ведущий специалист по медицинской генетике Тюменской области Анна Никифоренко рассказала, что вероятность рождения ребенка с ахондроплазией составляет 25% для пар, где один из родителей имеет это заболевание.
В регионе наблюдается рождаемость около 18 тысяч детей ежегодно, среди которых встречаются различного рода врожденные аномалии, наиболее распространенные из которых связаны с сердечно-сосудистой системой. К редким случаям также относятся дети с неопределенным полом, сиамские близнецы и пациенты с орфанными заболеваниями.
Священнослужители поделились с христианами, что делать матери, ребенок которой был зачат вне брака. Женщине, вступившей в интимную связь, стоит встать на путь праведный, считают в церкви.
